自発的突然変異:分類、原因、例

自然発生と呼ばれる突然変異は何ですか? この用語をアクセシブルな言語に翻訳すると、これらは内部および/または外部環境との遺伝物質の相互作用中に生じる自然な誤りです。このような突然変異は通常ランダムである。彼らは生殖器および他の身体の細胞で観察されます。

変異の外因性原因

自発的突然変異

自発的突然変異は、高温または低温、希薄な空気または高圧の影響下で、化学物質、放射線の影響下で起こりうる。

毎年、自然放射線のバックグラウンドである一連の電離放射線の10分の1である。この数には、地球の核のガンマ線、太陽風、地球の地殻の厚さにあり、大気中に溶けている元素の放射能が含まれます。得られる線量は、その人がどこに位置しているかにも依存する。すべての自発的突然変異の4分の1がこの要因のために正確に起こる。

紫外線は、従来の知恵とは反対に人間の体内で十分に深く浸透することができないため、DNA分解の発生に重要な役割を果たしていません。しかし、皮膚はしばしば過度の日射(黒色腫および他の癌)に苦しんでいる。しかし、単細胞生物やウイルスは日光の影響を受けて変異する。

温度が高すぎたり低すぎたりすると、遺伝物質が変化する可能性もあります。

突然変異の内因性原因

自発的変異の例

なぜ主な理由自発的な突然変異がある、内在的な要因があります。これらには、代謝の副産物、複製過程の修復、修復または組換えなどのエラーが含まれる。

  1. レプリケーションの失敗:
    - 窒素塩基の自発的移行および逆位;
    - DNAポリメラーゼエラーに起因するヌクレオチドの誤った取り込み。
    - ヌクレオチドの化学的置換、例えば、グアニン - シトシンのアデニン - グアニンによる置換。
  2. 回復エラー:
    - 外的要因の影響下でのDNA鎖の破裂後の個々の部分の修復を担う遺伝子の突然変異。
  3. 組換えに関する問題:
    - 減数分裂または有糸分裂の下での交差のプロセスにおける失敗は、塩基の沈着および完了につながる。

これらは、自発的突然変異。機能不全の原因は、突然変異遺伝子の活性化、および安全な化合物の細胞核に影響を及ぼすより活性な代謝物への変換であり得る。加えて、構造的要素は依然として存在する。これらは、鎖再編成の部位の近くのヌクレオチド配列の繰り返し、ゲノムの構造に類似の追加のDNAセクションの存在、ならびにゲノムの可動エレメントの存在を含む。

突然変異の病因

自発的突然変異の原因

自発的突然変異は、上記の因子の全ての効果、ある期間の細胞生活の中で一緒に、または別々に作用する。娘と母系DNA鎖の交配の崩壊などの現象があります。その結果、ペプチドのループがしばしば形成され、これは配列に適切に組み込まれ得ない。過剰なDNAを娘鎖から除去した後、ループは切除(削除)および埋め込み(複製、挿入)の両方が可能である。表示される変化は、細胞分裂の次のサイクルにおいて固定される。

発生する突然変異の速度および数は、一次DNA構造に依存する。いくつかの科学者は、もしそれらが屈曲を形成するならば、絶対にすべてのDNA配列が変異原性を有すると信じている。

最も一般的な自発的突然変異

自発的突然変異値

遺伝的に最も頻繁に現れるもの物質自発的変異?そのような状態の例は、窒素塩基の喪失およびアミノ酸の除去である。シトシン残基は特にそれらの影響を受けやすい。

今日、脊椎動物の半分にはシトシン残基の変異がある。脱アミノ化後、メチルシトシンはチミンに変化する。このセクションの後続のコピーは、エラーを繰り返すか、それを削除するか、倍増して新しいフラグメントに変更します。

自発的な変異が頻発するもう一つの理由多数の偽遺伝子を考慮する。このため、減数分裂のプロセスにおいて、不均一な相同組換えが形成され得る。これの結果は、個々のヌクレオチド配列の遺伝子、回転および倍増における再編成である。

ポリメラーゼ突然変異誘発モデル

自発的変異が起こる

このモデルによれば、自発的突然変異DNAを合成する分子のランダムな誤差の結果として生じる。そのようなモデルがBreslerによって初めて発表された。彼は、あるケースではポリメラーゼが非相補的ヌクレオチドを配列に挿入するという事実のために突然変異が現れることを示唆した。

数年後、長いチェックとこの観点は科学的な世界で承認され、受け入れられました。ある種のパターンであっても、科学者が突然変異を制御して指示することができ、DNAの特定の部分をUV光にさらすことができました。例えば、損傷を受けた三重項アデニンとは反対のものが最もよく埋め込まれていることが分かりました。

互変異性突然変異誘発モデル

自発的かつWatson and Crick(DNA構造の発見者)によって人為的突然変異が提案された。彼らは、突然変異誘発の基礎は、化合物が塩基に結合する様式を変える互変異性型に変わるDNA塩基の能力であることを示唆している。

仮説を積極的に発表した後開発された。紫外線の照射後に新しい形態のヌクレオチドが発見された。これは科学者に研究の新たな機会を与えました。現代科学は、自発的突然変異誘発における互変異性体の役割および検出された突然変異の数に対するその効果について議論している。

その他のモデル

自発的な突然変異は、核酸のDNAポリメラーゼ認識。 Poltaevと共同研究者らは、娘DNA分子の合成における相補性の原則を遵守するメカニズムを明らかにした。このモデルは、自発的突然変異誘発の発生のパターンを研究することを可能にした。科学者らは、DNAの構造の変化の主な理由は、ヌクレオチドの非標準的な対の合成であるという発見を説明した。

彼らは、地下の掃除が起こることを示唆したDNAセグメントの脱アミノ化に起因する。これは、シトシンからチミンまたはウラシルへの変化を導く。そのような突然変異のために、不適合なヌクレオチド対が形成される。したがって、次の複製中に、転移が起こる(ヌクレオチド塩基の点置換)。

突然変異の分類:自発性

どの基準がそれらの根底にあるかによって、変異の分類は異なります。遺伝子機能の変化の性質に応じて区別があります。

- 準同型(突然変異対立遺伝子はより少ないタンパク質を合成するが、それらは元のものと類似している)。
- 非晶質(遺伝子はその機能を完全に失っている)。
- 変態性(突然変異遺伝子はそれが表す形質を完全に変える)
- 新型(新しい兆候が現れる)。

しかし、より一般的な分類では、すべての変異が可変構造に比例して分類されます。割り当てる:

ゲノム変異これらには、倍数性、すなわち、3組以上の染色体を有するゲノムの形成、および異数性が含まれる - ゲノム中の染色体の数は、多重一倍体ではない。
染色体変異。 個々の染色体領域の重要な再配列があります。情報の喪失(欠失)、その倍増(重複)、ヌクレオチド配列の向きの変化(反転)、さらに染色体の切片の別の場所への移動(転座)を区別します。
遺伝子変異最も一般的な突然変異です。 DNA鎖において、いくつかのランダムな窒素含有塩基が置換されている。

突然変異の影響

自然突然変異および人工突然変異

自然突然変異 - 原因腫瘍、蓄積症、人間や動物の臓器や組織の機能不全。変異細胞が大きな多細胞生物に存在する場合、高い確率でそれはアポトーシスを引き起こすことによって破壊されるだろう(プログラム細胞死)。体は遺伝物質の保存を制御し、免疫システムの助けを借りてすべての可能性のある損傷した細胞を取り除きます。

あるケースでは、数十万のうち、Tリンパ球はしません彼らは損傷した構造を認識する時間があり、そしてそれはまた突然変異遺伝子を含む細胞のクローンを与える。細胞の集合体はすでに他の機能を持っており、有毒物質を生成し、そして体の全身状態に悪影響を及ぼす。

突然変異が体細胞ではなく、生殖細胞、変化は子孫で観察されます。それらは臓器の先天性異常、奇形、代謝障害および蓄積の疾患を明示する。

自然突然変異:意味

自然突然変異と呼ばれる突然変異

いくつかのケースでは、一見以前は無用のようです突然変異は、新しい生活環境に適応するのに役立ちます。これは自然淘汰の尺度としての突然変異を表します。動物、鳥、昆虫は、捕食者から身を守るために彼らが住んでいる地域に適した迷彩色を持っています。しかし、もし彼らの生息地が変われば、それから突然変異の助けを借りて、自然は絶滅から種を保護しようとします。新しい状況では、適者生存が生き残り、この能力を他の人に引き継ぎます。

突然変異は不活発な地域で起こるかもしれません。ゲノム、そして表現型の目に見える変化は観察されない。 「損傷」を検出することは特定の研究の助けによってのみ可能です。動物の近縁種の起源とその遺伝地図を研究することが必要です。

自然突然変異の問題

前世紀の40代にあった突然変異は外的要因の影響によってのみ引き起こされ、それらが適応するのを助けるという理論。この理論をテストするために、特別なテストと繰り返しの方法が開発されました。

手順はそれが小さいことでした同種の細菌の数を試験管に蒔き、いくつかの移植片の後に抗生物質をそれらに加えた。微生物の一部は生き残り、それらは新しい環境に移されました。異なるチューブからの細菌の比較は、抗生物質との接触の前後の両方で耐性が自発的に生じたことを示した。

繰り返し方法はフリース織物を微生物に移し、次にいくつかの純粋な培地に同時に移した。新しいコロニーを培養し、抗生物質で処理した。結果として、異なるチューブにおいて、培地の同じ領域に存在する細菌が生き残った。