Tricer-Collins症候群が発症に影響する骨および他の顔面の組織。この障害の兆候および症状は、ほとんど知覚できないものから重度に変化し得る。犠牲者のほとんどは、顔の骨、特に頬骨、非常に小さな顎と顎（新生児）が発達していません。 Tricer-Colins症候群の人々の中には、口に穴が開いて生まれているものがあります。これは「オオカミの口」と呼ばれています。重度の症例では、未発達の顔面骨が冒された気道を制限し、生命を脅かす可能性のある疾患を引き起こす可能性があります。

この病気の人では、目が傾いていることが多いまれなまつげ、下瞼の欠損があり、これはコロボーマと呼ばれています。これにより視力喪失の原因となる追加の眼障害が生じる。さらに、小さいまたは異常に形成された耳またはそれらの欠如が可能である。聴力損失は約半数の症例で起こります。これは、中耳の3つの小さな耳小骨、すなわち音を伝える欠陥、または未発達の外耳道の欠陥によって引き起こされます。 Tricer-Collinsの症候群の存在は知性に影響を与えません。通常、それは正常です。

どの遺伝子がTricer-Collins症候群の原因となる変異？

最も一般的な理由： 遺伝子TCOF1、POLR1CまたはPOLR1Dの突然変異。 TCOF1の遺伝子変異はすべての症例の81〜93％の原因である。 POLR1CおよびPOLR1D - 症例の2％追加。遺伝子の1つの特定の突然変異がない人では、病気の原因は不明である。
遺伝子TCOF1、POLR1C、およびPOLR1Dは、骨および他の顔面組織の早期発達。彼らはリボソームRNA（rRNA）と呼ばれる分子の生産に関与しています。これはDNAの化学的ないとこです。リボソームRNAは、タンパク質のブロック（アミノ酸）を細胞の正常な機能および生存に必要な新しいタンパク質に組み立てるのに役立ちます。 TCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の突然変異は、rRNAの産生を低下させる。研究者らは、rRNAの量を減らすことが、顔の骨および組織の発達に関与する特定の細胞の自己破壊につながる可能性があると考えている。異常な細胞死は、Tricer-Collins症候群の人々の顔の発達に一定の問題を引き起こす可能性があります。

Tricer-Collins症候群はどのように継承されていますか？

疾患がTCOF1遺伝子の突然変異のために起こる場合これは常染色体優性疾患であると考えられている。症例の約60％は遺伝子の新しい変異の結果として現れ、家族の病歴のない人に含まれています。他の場合には、症候群は親からの改変遺伝子を介して遺伝される。

この病気がPOLR1C遺伝子の突然変異によって引き起こされるとき、これは常染色体の劣性遺伝様式であると考えられています。常染色体劣性疾患を持つ個人の両親は、突然変異した遺伝子の1つのコピーを持っています、しかし、彼らは通常、病気の徴候と症状を示しません。

症候群の治療

治療法は症状の重症度によって異なりますが、次のようなものがあります。

• 遺伝カウンセリング - 病気が遺伝しているかいないかに応じて、個人または家族全員のために。
• 補聴器 - 伝導性難聴の場合
• 歯列矯正を含む、誤った咬傷の矯正を目的とした歯科治療。
• コミュニケーションスキルを向上させるための言語療法クラス。欠陥専門家はまた、食べ物や飲み物を飲み込むのに苦労している人々と協力します。
• 外観と生活の質を向上させるのに役立ちます手術手技。
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